Tin tức -Truyền thông

PGS.TS.BS Trần Vân Khánh và những cống hiến nổi bật trong khoa học

04-03-2021

PGS.TS.BS Trần Vân Khánh - Trưởng Bộ môn Bệnh học Phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học, Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội là nhà khoa học nữ trẻ tuổi nhất nhận Giải thưởng Kovalevskaia (năm 2017).

PGS.TS.BS Trần Vân Khánh - Trưởng Bộ môn Bệnh học Phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học, Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội là nhà khoa học nữ trẻ tuổi nhất nhận Giải thưởng Kovalevskaia (năm 2017); là người Việt Nam đầu tiên triển khai thành công liệu pháp điều trị gen sử dụng mô hình tế bào đối với bệnh lý di truyền, về thành tựu trong nghiên cứu gen di truyền.

Sinh ra trong một gia đình có truyền thống về y học, ước mơ ngay từ khi còn đang ngồi trên ghế nhà trường của PGS.TS.BS Trần Vân Khánh là trở thành một bác sĩ, tiếp nối truyền thống gia đình. Sau khi tốt nghiệp Đại học Y năm 1996, BS Vân Khánh về công tác tại Viện Công nghệ Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Tại đây, BS Vân Khánh đã được tiếp cận với công việc nghiên cứu về sinh học phân tử trong Y học, đặc biệt là những nghiên cứu đột biến trong bệnh lý di truyền.

Năm 2000, chị sang Nhật Bản làm nghiên cứu sinh tại Khoa Y, Đại học Tổng hợp Kobe về đề tài “Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne”. Năm 2006, nhận bằng Tiến sĩ về nước, BS Vân Khánh tham gia ngay vào nhóm nghiên cứu của Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội và tiến hành nghiên cứu về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho đối tượng là các bệnh nhân Việt Nam. Đồng thời, BS Vân Khánh cùng đồng nghiệp bắt tay ngay vào nghiên cứu xác định đột biến gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Thời điểm này, hàng ngày BS Vân Khánh nhận được nhiều hơn các cuộc điện thoại của những gia đình có con bị bệnh lý di truyền. Nhóm nghiên cứu của BS Vân Khánh sau đó đã tiến hành nghiên cứu xác định đột biến thành công trên hàng trăm gia đình bệnh nhân bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Từ kết quả này, BS Vân Khánh đã mở rộng nghiên cứu trên hơn 10 bệnh lý di truyền khác nhau trên bệnh nhân Việt Nam. Thành công của nghiên cứu này sau đó đã được triển khai ứng dụng vào quy trình phát hiện người mang gen bệnh cho các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân, chẩn đoán trước sinh cho bà mẹ mang thai và tư vấn di truyền cho họ để tránh sinh con bị bệnh.

 

 

 

Hiện nay, nhóm nghiên cứu của BS Vân Khánh đã phối hợp với Trung tâm hỗ trợ sinh sản của nhiều Bệnh viện để tiến hành chẩn đoán phôi bằng kỹ thuật phân tích gen chỉ từ một vài tế bào được sinh thiết trên phôi thụ tinh ống nghiệm trong 3-5 ngày đầu cho các bệnh lý di truyền khác nhau. Sau đó lựa chọn những phôi hoàn toàn không có bất thường về nhiễm sắc thể và gen để cấy trở lại tử cung người mẹ. Đây là giai đoạn chẩn đoán sàng lọc rất sớm, đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền. Trước đây, khi kỹ thuật này chưa được triển khai ở Việt Nam, các gia đình phải sang Thái Lan hoặc các nước phát triển khác để thực hiện kỹ thuật với chi phí lên tới trên 500 triệu đồng. Thành công của kỹ thuật này ở Việt Nam sẽ giúp giảm chi phí đáng kể xuống chỉ còn 1/2-1/3 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài. Việc chẩn đoán chính xác gen gây bệnh đã giúp cho các bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị sớm, hỗ trợ giảm nhẹ tác động cho bệnh nhân, xác định người mang gen gây bệnh, thực hiện tư vấn di truyền cho các bà mẹ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh để họ có các biện pháp cụ thể tránh sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh. Kết quả là, đã có nhiều đứa trẻ được sinh ra hoàn toàn khoẻ mạnh, phù hợp với kết quả xác định tình trạng gen của chẩn đoán trước sinh.

 

 

PGS.TS.BS Trần Vân Khánh đã nghiên cứu thành công liệu pháp gen theo hướng loại bỏ đoạn gen có chứa đột biến và trở thành nhà khoa học Việt Nam đầu tiên triển khai thành công liệu pháp điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở mức độ tế bào.
Tiếp đó, BS Trần Vân Khánh cùng với nhóm nghiên cứu đã xây dựng thành công bản đồ đột biến gen cho nhiều bệnh lý di truyền như loạn dưỡng cơ Duchenne, Wilson (bệnh di truyền do sự tích luỹ đồng trong cơ thể, chủ yếu là ở gan, não, máu, khớp), Hemophilia (bệnh máu khó đông), Thalasemie (bệnh tan máu bẩm sinh), Tăng sản thượng thận bẩm sinh (hội chứng sinh dục với bộ phận sinh dục ngoài bất thường - lưỡng giới giả, phì đại…), tạo xương bất toàn (bệnh xương thuỷ tinh),…Kết quả nghiên cứu này làm cơ sở khoa học cho việc nghiên cứu liệu pháp điều trị gen ở Việt Nam trong tương lai.
Hiện đã có hơn 1.000 bệnh nhân và các thành viên gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen, phát hiện người lành mang gen bệnh, chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán tiền làm tổ.

PGS.TS.BS Trần Vân Khánh đã tạo ra mũi nhọn, thương hiệu của Trường Đại học Y Hà Nội trong việc chẩn đoán, sàng lọc, tiên lượng bệnh lý di truyền ở trẻ em, đề ra giải pháp chẩn đoán sớm, đem lại ý nghĩa to lớn cho cộng đồng.

PGS.TS.BS Trần Vân Khánh có nhiều thành tích về nghiên cứu khoa học như: Nghiên cứu liệu pháp điều trị gen; xây dựng thành công bản đồ đột biến gen nhiều bệnh lý di truyền; xác định người lành mang gen, chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán tiền làm tổ bệnh lý di truyền; bệnh học phân tử trong ung thư; hướng nghiên cứu về tế bào gốc...

PGS.TS.BS Trần Vân Khánh đã chủ trì 9 đề tài (2 đề tài cấp nhà nước trong đó 1 đề tài thuộc chương trình KCO4 của Bộ Khoa học và Công nghệ, 1 đề tài thuộc Quỹ phát triển Khoa học và Công nghệ quốc gia); 5 đề tài cấp Bộ Y tế; 1 đề tài nhánh cấp nhà nước. Hiện tại PGS.TS.BS Trần Vân Khánh đang chủ trì nhiều đề tài cấp nhà nước, cấp Bộ.

PGS.TS.BS Trần Vân Khánh đã công bố trên 250 bài báo khoa học trong và ngoài nước, trong đó trên 40 bài báo đăng trên tạp chí khoa học quốc tế; đào tạo thành công trên 10 Tiến sĩ, nhiều Thạc sĩ và nhiều khóa luận tốt nghiệp đại học.

Với những đóng góp và thành quả đạt được, PGS.TS.BS Trần Vân Khánh đã được nhận Bằng khen của Thủ tướng Chính phủ năm 2015, Giải thưởng L’OREAL – UNESCO dành cho nữ Khoa học trẻ có công trình nghiên cứu xuất sắc năm 2011, 05 Bằng khen của Bộ Y tế năm 2010, 2012, 2014, 2017, 2019, Bằng Lao động sáng tạo của Tổng liên đoàn Lao động Việt Nam năm 2011, Huy chương vì Thế hệ trẻ của BCH TƯ Đoàn Thanh niên Cộng sản Hồ Chí Minh năm 2012, Bằng khen của Công Đoàn ngành Y tế Việt Nam năm 2019 và nhiều bằng khen, giấy khen khác có giá trị.

 

Phòng CNTT&TT

Các tin khác: