Sáng ngày 15/06/2026, Trường Đại học Y Hà Nội đã tổ chức Hội thảo “Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở Việt Nam, thực trạng và giải pháp”.
Hội thảo có sự tham dự của GS.TS. Nguyễn Hữu Tú – Hiệu trưởng Nhà trường, GS.TS. Trần Huy Thịnh – Trưởng phòng Quản lý Khoa học và Công nghệ, GS.TS. Trần Vân Khánh - Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein cùng đông đảo giảng viên, chuyên gia, bác sĩ đến từ Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử, các đơn vị chuyên môn liên quan và sinh viên Nhà trường.
Các đại biểu tham dự hội thảo
Phát biểu khai mạc, GS.TS. Nguyễn Hữu Tú nhấn mạnh ý nghĩa thiết thực của hội thảo trong việc cập nhật kiến thức chuyên môn, tăng cường trao đổi học thuật và thúc đẩy hợp tác giữa các chuyên gia, góp phần nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị và chăm sóc người bệnh trong lĩnh vực rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh lý di truyền hiếm gặp nhưng có hậu quả đặc biệt nghiêm trọng đối với sức khỏe trẻ em, ảnh hưởng sâu sắc đến chất lượng cuộc sống của người bệnh, gia đình và xã hội. Trong nhiều trường hợp, nếu được phát hiện sớm thông qua sàng lọc sơ sinh và can thiệp kịp thời, trẻ có thể phát triển gần như bình thường. Ngược lại, việc chẩn đoán muộn có thể dẫn đến tổn thương thần kinh không hồi phục, khuyết tật suốt đời hoặc tử vong.
Trong bối cảnh y học chính xác, y học hệ gen và công nghệ sinh học đang phát triển mạnh mẽ trên thế giới, việc nâng cao năng lực chẩn đoán, điều trị và quản lý các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã trở thành một yêu cầu cấp thiết đối với hệ thống y tế Việt Nam.
PGS.TS Vũ Chí Dũng trình bày tại Hội thảo
Tại hội thảo, các chuyên gia đã trình bày những báo cáo chuyên sâu, cập nhật bức tranh tổng quan về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại Việt Nam cũng như những tiến bộ trong công tác sàng lọc và chẩn đoán. Nội dung chương trình tập trung vào vai trò của sàng lọc sơ sinh mở rộng đối với các bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh, đồng thời giới thiệu những kiến thức và kinh nghiệm thực tiễn trong tiếp cận, chẩn đoán các nhóm bệnh như thể tiêu bào Mucopolysaccharidosis, bệnh rối loạn chuyển hóa thể xeton, rối loạn chuyển hóa acid béo, bệnh dự trữ glycogen, bệnh nước tiểu mùi siro do rối loạn chuyển hóa acid amin và các rối loạn chuyển hóa chu trình ure.
Bên cạnh đó, nhiều báo cáo chuyên đề đã tập trung làm rõ vai trò của các kỹ thuật di truyền phân tử hiện đại trong chẩn đoán bệnh. Các nội dung nổi bật bao gồm phân tích biến thể di truyền trong rối loạn chuyển hóa acid propionic acid, bệnh phenylketon niệu, ứng dụng WES trong chẩn đoán phân tử bệnh thiếu hụt Beta-ketothiolase type 2, cũng như các phương pháp chẩn đoán di truyền trước làm tổ đối với các bệnh rối loạn chuyển hóa chu trình ure, rối loạn chuyển hóa acid béo và bệnh dự trữ glycogen. Những báo cáo này đã mang đến góc nhìn toàn diện về xu hướng ứng dụng y học hệ gen trong phát hiện sớm, dự phòng và cá thể hóa điều trị cho người bệnh.
Thông qua các phiên thảo luận chuyên môn, hội thảo đã trở thành diễn đàn khoa học quan trọng để các chuyên gia y tế trao đổi kinh nghiệm, chia sẻ những kết quả nghiên cứu mới và cập nhật các tiến bộ nổi bật trong lĩnh vực sàng lọc, chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đồng thời, các nội dung được trình bày cũng cung cấp cơ sở khoa học quan trọng cho việc triển khai các kỹ thuật xét nghiệm di truyền trước làm tổ, góp phần nâng cao hiệu quả phòng bệnh, giảm gánh nặng điều trị và chi phí chăm sóc y tế cho gia đình cũng như xã hội.
Đặc biệt, những khuyến nghị, giải pháp và sáng kiến được đề xuất tại hội thảo được kỳ vọng sẽ góp phần hoàn thiện chính sách y tế, nâng cao chất lượng chuyên môn trong lĩnh vực di truyền – chuyển hóa, mở rộng mạng lưới sàng lọc sơ sinh, tăng cường ứng dụng xét nghiệm di truyền và xây dựng các chương trình quản lý người bệnh hiệu quả hơn trong thời gian tới. Qua đó, hội thảo tiếp tục khẳng định vai trò của Trường Đại học Y Hà Nội trong hoạt động đào tạo, nghiên cứu khoa học và kết nối các chuyên gia nhằm thúc đẩy sự phát triển của nền y học Việt Nam theo hướng hiện đại và hội nhập quốc tế.
Thùy Linh